河南6歲女孩，沒(méi)外傷，沒(méi)摔過(guò)，突然間就不能走路了。小女孩的父親裴先生表示，半個(gè)月前，小孩走路就已經(jīng)有點(diǎn)跛腳，帶去醫(yī)院看，也沒(méi)有什么結(jié)果。
現(xiàn)如今，小女孩的一只腳不能正常下地行走，還出現(xiàn)腿部不受控制抽搐抖動(dòng)的情況。
最后走訪(fǎng)了多家權(quán)威醫(yī)院后，專(zhuān)家表示導(dǎo)致小女孩突然不會(huì)走路的原因是患上了脊髓小腦萎縮癥，更不幸的是裴先生的兩個(gè)孩子都存在類(lèi)似的情況。專(zhuān)家認(rèn)為，很有可能是父母都存在基因問(wèn)題所導(dǎo)致的。具體需要等報(bào)告出來(lái)后才能再做分析。
“孩子的身體健康比什么都重要！”這是很多媽媽的心聲。
但如今中國(guó)每年幾乎有80w-120的缺陷兒出生。有的孩子經(jīng)過(guò)治療可以恢復(fù)健康，而有的孩子有可能帶著病痛生活一輩子。
因此為了能夠生一個(gè)健康的寶寶，夫妻雙方備孕前一定要做好孕前檢查。
有條件的可以連帶著基因檢測(cè)和染色體檢查一起做。
有很多缺陷寶寶都是因?yàn)榛蛉毕莺腿旧w異常所導(dǎo)致的。
尤其是現(xiàn)如今越來(lái)越多的晚婚晚育家庭，高齡女性備孕已經(jīng)很常見(jiàn)的事。
一個(gè)悲傷的年輕女人手里拿著驗(yàn)孕棒。意外懷孕的概念。
高齡女性除了需要關(guān)注備孕結(jié)果的同時(shí)，還需要注意懷孕的質(zhì)量。
高齡女性和年輕女性相比，除了備孕困難，需要承擔(dān)胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)更大。
1、備孕難。首先，年齡大可能在輩分上占有一定的好處，但是對(duì)于備孕來(lái)說(shuō)，沒(méi)有半點(diǎn)好處。女性卵巢功能隨著年齡的增長(zhǎng)，而不斷下降。卵巢功能下降，就會(huì)導(dǎo)致卵子數(shù)量少，卵子質(zhì)量差。即使懷上了，也會(huì)容易出現(xiàn)流產(chǎn)或者早產(chǎn)的情況。
不僅如此，還會(huì)出現(xiàn)子宮環(huán)境不佳，子宮內(nèi)膜薄等情況。這也是導(dǎo)致高齡女性備孕困難的主要原因。
2、生產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)大。研究發(fā)現(xiàn)，高齡女性懷孕期間，妊娠并發(fā)癥發(fā)生率比年輕女性高，而且高齡產(chǎn)婦在生產(chǎn)時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)更大，在生產(chǎn)時(shí)，容易出現(xiàn)子宮收縮乏力，產(chǎn)后大出血等情況。
3、胎兒異常率高。高齡女性懷孕，發(fā)生染色體異常和基因缺陷的概率有所上升。最為人所熟知的胎兒先天性異常為唐氏征，陳震宇醫(yī)師解釋?zhuān)剖险魇侵傅?1對(duì)染色體上多出1條染色體，又稱(chēng)21三體綜合征。由于卵子會(huì)隨著女性年齡的增長(zhǎng)而老化，女性年齡越大，排出的卵子就越容易在細(xì)胞分裂中出現(xiàn)問(wèn)題。
被精子包圍的卵子Egg surrounded by sperm
像裴先生夫妻，如果當(dāng)時(shí)孕前檢查的時(shí)候，做了基因檢測(cè)，了解自己的身體情況，就能避免自己的基因缺陷遺傳給下一代。
那也有人會(huì)覺(jué)得，即使知道了自己基因有問(wèn)題，那如果想要百分百生下健康孩子是不可能的呀，也會(huì)有一半的機(jī)會(huì)生下患有疾病的孩子。
患有基因疾病或者染色體異常的夫妻，自懷確實(shí)還是會(huì)有可能遺傳給下一代。
但如果是通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，試管媽媽取出卵子，試管爸爸取出精子后，實(shí)驗(yàn)室胚胎學(xué)專(zhuān)家把卵子和精子進(jìn)行體外受精。
受精后繼續(xù)培養(yǎng)發(fā)育，直到發(fā)育成囊胚，然后再抽取囊胚的一個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行PGD/PGS診斷。
如果是帶有致病基因則放棄移植該胚胎，挑選出健康的胚胎進(jìn)行移植。
胚胎乳溝Embryo cleavage
現(xiàn)如今，第三代試管嬰兒技術(shù)可以通過(guò)胚胎移植前的遺傳學(xué)診斷和篩查，可以排除一百多種遺傳疾病，像脊髓小腦萎縮就是其中一種。
如果裴先生夫妻一早通過(guò)檢查，知道自己的基因存在問(wèn)題，然后再通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)的輔助生育，就可以生下健健康康的寶寶。
生命何其珍貴和脆弱，希望小女孩能夠早日找到治愈的方法。也希望每一孩子都能健健康康長(zhǎng)大。
